Kisah Spesies dalam 23 Kromosom

Kami telah menyingkap rahasia kehidupan
Francis Crick 28 Februari 1953

Permulaan Abad 21 perkembangan ilmu pengetahuan makin melejit. Cabang-cabang ilmu modern yang maju itu salah satunya adalah genetika, induk ilmu kedokteran dan biologi. Biasa juga diikutkan dalam biologi molekuler atau biologi genetika. Cabang ilmu ini berhasil menyingkap rahasia manusia itu sendiri beserta fenomena-fenomena mahluk lainnya.



Kumpulan gen yang terekam dalam 23 pasang gen atau biasa disebut genom ini terbukti mampu membantu manusia untuk menyelesaikan problematika individu dalam hal penyakit-penyakit ganas, arkeologi manusia, merekonstruksi mahluk-mahluk yang pernah menghuni lautan pada era pra-Kambrium, hingga yang bersifat sosial dan filosofis. Yang bersifat sosial seperti hubungan antar sesama manusia, konflik eugenetika, upaya kloning, serta bersifat filososfis seperti kepercayaan dan kehendak bebas.
Kebanyakan riset yang meneliti gen manusia didorong oleh kebutuhan mendesak untuk mengobati baik penyakit-penyakit turunan maupun penyakit-penyakit yang lebih umum seperti kanker dan jantung, yang awalnya dibantu oleh gen. Sekarang kita tahu bahwa pengobatan kanker hampir tidak mungkin terwujud jika kita tidak memahami peran gen-gen penekan kanker dalam merunyaknya tumor.
Gen berisi pesan-pesan rahasia baik dari masa lampau yang belum terlalu lama – dari zaman ketika mahluk masih berwujud sel tunggal dan dan dari zaman ketika mahluk telah memiliki budaya ternak.
Diantara 23 pasang itu terdapat gen yang terdiri dari dua jenis, yaitu gen seks atau penamaannya X dan Y. Dalam hal ukuran, kromosom X terletak antara kromosom 7 dan 8, sedangkan kromosom Y yang paling kecil.
Angka 23 tidak terlalu penting, banyak spesies termasuk kelompok kera mempunyai kromosom lebih banyak dan banyak pula yang lebih sedikit. Begitu pula, gen-gen dengan fungsi dan tipe serupa tidak harus bergerombol dalam kromosom yang sama. Sebelumnya, tak pernah terpikir juga bahwa kromosom punya kpribadian.
Bisa dibayangkan bahwa genom manusia mirip otobiografi yang tertulis dengan sendirinya. Berupa sebuah catatan dalam bahasa “genetish”, tentang semua nasib yang pernah dialaminya dan temuan-temuan yang pernah diraihnya. Hal tersebut kemudian menjadi simpul-simpul sejarah spesies kita serta nenek moyang kita sejak fajar pertama kehidupan di jagat raya.
Dalam pembahasan gen ini, ada yang percaya bahwa ada gen yang tak berubah sejak kemunculan sel awal, ada gen-gen yang tidak berubah ketika bumi dihuni mahluk sejenis cacing. Ada gen yang hadir saat kemunculan ikan di laut. Ada pula gen yang baru muncul akibat suatu penyakit epidemi yang baru terjadi. Menurut ilmuan-ilmuan barat, ada juga gen-gen yang dapat mengidentifikasi dan menuliskan sejarah migrasi manusia dalam beberapa ribu tahun silam.
Pada hakikatnya, manusia adalah mahluk paling beruntung karena hanya manusia saja yang mempunyai kemampuan membaca “buku” yang tidak lain adalah genom kita sendiri. Kemampuan membaca genom akan merevolusi antropologi, psikologi, kedokteran, paleontologi, dan hampir semua ilmu lainnya.
Tubuh manusia terdiri atas sekitar 100 triliun sel, yang kebanyakan berdiameter kurang dari sepersepuluh milimeter. Di dalam tiap sel ada sebuah bintik atau gumpalan hitam yang disebut inti atau Nukleus. Di dalam inti ada dua perangkat lengkap (sepasang-sepasang) genom manusia (kecuali dalam sel-sel telur dan sel-sel sperma, yang masing-masing memiliki seperangkat atau sebelah pasangan dan sel-sel darah merah yang tidak memilikinya sama sekali). Seperangkat (sebelah) genom berasal dari ayah dan sebelahnya lagi berasal dari ibu. Pada perinsipnya, tiap perangkat tadi terdiri atas 30.000 hingga 80.000 gen yang sama pada ke 23 kromosom yang sama.
Dalam kenyataan, sering ada sedikit perbedaan antara versi gen asal ayah dan versi gen asal ibu, misalnya perbedaan yang terkait dengan mata biru atau mata coklat. Ketika sepasang suami istri mempunyai keturunan, mereka mewariskan satu perangkat yang lengkap, tetapi itu merupakan hasil saling tukar antara sebagian kromosom-kromosom ayah dan ibu dalam prosedur yang disebut REKOMBINASI.

Sekarang coba bayangkan bahwa genom adalah sebuah buku:
Buku ini berisi dua puluh tiga bab, disebut KROMOSOM
Tiap bab berisi beberapa ribu cerita, disebut GEN
Tiap cerita tersusun dari paragraf-paragraf, disebut EKSON, yang diseling-selingi iklan, disebut INTRON
Tiap paragraf terbentuk dari kata-kata, disebut KODON
Tiap kata ditulis dalam huruf-huruf yang disebut BASA.

Jika gen-gen dalam 23 kromosom itu diandaikan seperti huruf-huruf, maka kira-kira sama dengan 800 buah Alkitab. Andaikan saya membacakan genom kepada Anda dengan laju satu kata per detik selama delapan jam sehari, kita memerlukan waktu satu abad untuk menyelesaikannya.
Pada dasarnya, genom adalah buku yang sangat pintar, karena dalam kondisi-kondisi yang tepat genom dapat menyalin dan membaca diri sendiri. Proses penyalinan ini dikenal sebagai REPLIKASI, sedangkan proses pembacaannya disebut TRANSLASI. Replikasi terjadi berkat kecerdasan yang dimiliki oleh keempat basanya: yakni A berpasangan dengan T, dan G dengan C. Maka sebuah untai DNA dapat menyalin diri sendiri dengan merakit sebuah komplementer dengan basa T, basa C berseberangan dengan semua basa G, begitu pula sebaliknya, basa G bersebrangan dengan basa C.
Dalam kenyataannya, DNA biasanya membentuk susunan yang terkenal dengan sebutan Heliks Pilinan Rangkap Dua atau Double Helix, karena untai asli molekul ini saling jalin dengan untai komplementer pasangannya.
Penyalinan untai komplementer akan menghasilkan untai sama dengan yang asli. Maka jika urutannya ACTG menjadi TGCT dalam salinan, ini akan ditranskrip kembali menjadi ACGT dalam salinan yang berasal dari salinan. Ini memungkinkan DNA menjalani replikasi entah berapa kali (tanpa batas), namun tetap menyimpan informasi yang sama.
Translasi adalah proses yang agak rumit. Mula-mula teks pada gen di-transkrip menjadi sebuah salinan proses perpasangan basa yang sama, tetapi kali ini salinan itu bukan terbuat dari DNA melainkan dari RNA, dengan sifat kimia yang sedikit berbeda.
RNA pun dapat membawa kode linear dan menggunakan huruf-huruf yang sama dengan DNA kecuali bahwa molekul-molekul itu menggunakan basa U (urasil) sebagai pengganti basa T. Salinan ini, yang disebut RNAm (m =messenger, pembawa pesan atau perintah).
RNAm terdiri dari segmen-segmen ekson dan intron yang berselang-seling. Kemudian dilakukan tahap penyuntingan (editing) melalui proses pemotongan semua segmen intron dan penyambungan semua segmen ekson.
Selanjutnya untuk sintesa protein, RNAm ditemani oleh sebuah mesin mikroskopis disebut Ribosom. Ribosom mengandung RNAr (r=ribosom). Ribosom bergerak di sepanjang RNAm, menerjemahkan (disebut translasi) tiap kodon (sandi genetis) yang terdiri atas serangkai tiga huruf menjadi serangkai buah huruf dari sistem abjd berbeda, yaitu asam amino.
Sebuah sistem abjad ini dibentuk oleh dua puluh asam amino, yang masing-masing dibawa oleh molekul RNA lain yaitu RNAt (transfer, pengangkut). Tiap asam amino tadi dilekatkan ke tiap kodon membentuk rantai asam-asam amino dengan urutan yang sama seperti urutan kodon. Setelah seluruh pesan selesai diterjemahkan, rantai asam-asam amino melipatkan diri ke dalam bentuk bervariasi sesuai dengan urutan. Rantai asam-asam amino ini sekarang disebut Protein.

Hampir segala sesuatu dalam tubuh, dari rambut hingga hormon, entah terbuat dari protein atau gabungan protein dengan bahan organik lain. Setiap protein adalah sebuah gen yang telah ditranslasi. Dalam situasi-situasi khusus, reaksi-reaksi kimia dalam tubuh dikatalis oleh protein-protein yang disebut Enzim. Bahkan pengolahan, koreksi kesalahan penyalingan dan perakitan molekul-molekul DNA dan RNA sendiri - replikasi dan translasi – dikerjakan dengan bantuan protein-protein.
Protein juga berperan dalam proses meng-on-kan dan meng-off-kan gen-gen, dengan secara fisik melekatkan diri ke urutan-urutan promoter dan enhancer dekat awal teks sebuah gen. Gen yang di-on-kan di tiap bagian tubuh berbeda-beda.
Kegiatan gen direplikasi, kesalahan bisa saja terkendali. Kadang-kadang ada huruf (basa) yang terlewat atau salah pilih. Kadang-kadang seluruh kalimat atau seluruh paragraf terduplikasi, terabaikan atau terbalik. Peristiwa ini disebut mutasi. Banyak mutasi yang tidak membahayakan tetapi juga tidak bermanfaat, misalnya jika proses ini mengubah satu kodon menjadi kodon lain. Yang menjadi asam amino yang sama: kodon terdiri atas enam puluh empat macam, sedangkan asam amino hanya dua puluh macam, maka banyak sekali kodon yang kesamaan makna (terjemahan berupa asam-asam amino).
Mutasi yang dialami oleh spesies manusia secara kumulatif mencapai seratus pergenerasi, dan ini mungkin tidak banyak pengaruhnya mengingat dalam genom manusia terdapat lebih dari sejuta kodon. Kendatipun demikian, di tempat yang tertentu satu kesalahan saja dapat berakibat fatal.
Semua aturan memiliki kekecualian (termasuk yang satu ini). Tidak semua gen terdapat pada kedua puluh tiga kromosom utama; beberapa di antaranya terdapat di dalam bintik-bintik kecil disebut mitokondria. Dan barangkali telah lama berada di situ sejak mitokondria masih berwujud bakteri yang hidup bebas.
Tidak semua gen terbuat dari DNA: beberapa virus menggunakan RNA. Tidak semua gen adalah resep untuk protein. Sebagian gen ditranskrip menjadi RNA tetapi tidak ditranslasi menjadi protein; RNA itu langsung bekerja entah bekerja sebagai bagian dari sebuah ribosom atau sebuah RNAt.
Tidak semua reaksi dikatalisis oleh protein, sebagian kecil dikatalisis oleh RNA. Tidak semua protein berasal dari sebuah gen tunggal; ada yang dibentuk dari gabungan beberapa buah gen. Tidak semua dari keenam puluh empat kodon tiga huruf menyandikan sebuah asam amino: tiga diantaranya adalah perintah-perintah STOP. Dan akhirnya, tidak semua DNA menyatakan gen. Kebanyakan di antaranya hanya sejumlah urutan acak atau berulang tanpa aturan dan tida pernah ditranskrip: maka disebut DNA sampah (junk DNA).
Itu semua yang perlu Anda ketahui. Maka wisata ke dalam genom manusia dapat dimulai.
Idham Malik
Disalin dari Buku Kisah Spesies Manusia dalam 23 bab
Karya Matt Riedley